Nel caso di sospette malattie genetiche, il test genetico è il metodo per confermare o escludere una patologia, consentendo di impostare terapie corrette e mirate. La Donatello Bone Clinic offre specialisti altamente qualificati nel settore e una strumentazione sempre all’avandurdia per ottenere risultati rapidi del tutto sicuri.
I test genetici alla Donatello Bone Clinic sono sempre eseguiti dopo aver fornito al paziente le necessarie informazioni sulle possibilità preventive e terapeutiche disponibili.
Vengono effettuati i test genetici per le seguenti patologie:
- Iperparatiroidismo primario
- Ipoparatiroidismo primario e pseudoipoparatiroidismo
- Malattie della mineralizzazione
- Osteogenesi imperfetta
- Disordini del fosforo
- Malattie metaboliche dell’osso
- Displasie ossee
Inoltre sono disponibili i seguenti test genetici:
- Sequenziamento dell’esoma clinico (Clinical Exome Sequencing; CES): questa analisi consiste nel sequenziamento delle regioni codificanti (esoni) di un pannello di oltre 6.000 geni umani fino ad oggi identificati per essere associati allo sviluppo di malattia. Il sequenziamento dell’esoma clinico è consigliato per identificare cause genetiche in individui affetti da condizioni non riconducibili a patologie note e in cui manchi una diagnosi clinica precisa, in caso di patologie geneticamente eterogenee e quadri sindromici complessi, i cui geni responsabili non sono ancora del tutto noti.
- Sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing WES). Questa analisi consiste nel sequenziamento delle regioni codificanti (esoni) di tutti i geni di un individuo (oltre 20.000 geni) in un unico test. Questo test consente l’identificazione di varianti genetiche rare, non ancora correlate a malattia.
- Sequenziamento del genoma (Whole Genome Sequencing; WGS). Questa analisi consiste nel sequenziamento completo di tutto il DNA di un individuo. Consente di identificare varianti geniche rare localizzate nelle regioni non codificanti del DNA e non rilevabili con il sequenziamento dell’esoma.