Test genetici, scoprire patologie ereditarie

TEST GENETICI, SCOPRIRE PATOLOGIE EREDITARIE

Nel caso di sospette malattie genetiche, il test consente di confermare o escludere una sospetta patologia e di impostare terapie corrette e mirate. I test genetici alla Bone Clinic vengono sempre eseguiti dopo aver fornito al paziente le necessarie informazioni sulle possibilità preventive e terapeutiche disponibili.

Vengono effettuati i test genetici per le seguenti patologie:

  • Iperparatiroidismo primario
  • Ipoparatiroidismo primario e pseudoipoparatiroidismo
  • Malattie della mineralizzazione
  • Osteogenesi imperfetta
  • Disordini del fosforo
  • Malattie metaboliche dell’osso
  • Displasie ossee

Inoltre sono disponibili i seguenti test genetici:

Sequenziamento dell’esoma clinico (Clinical Exome Sequencing; CES): questa analisi consiste nel sequenziamento delle regioni codificanti (esoni) di un pannello di oltre 6.000 geni umani fino ad oggi identificati per essere associati allo sviluppo di malattia. Il sequenziamento dell’esoma clinico è consigliato per identificare cause genetiche in individui affetti da condizioni non riconducibili a patologie note e in cui manchi una diagnosi clinica precisa, in caso di patologie geneticamente eterogenee e quadri sindromici complessi, i cui geni responsabili non sono ancora del tutto noti.

Sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing WES): Questa analisi consiste nel sequenziamento delle regioni codificanti (esoni) di tutti i geni di un individuo (oltre 20.000 geni) in un unico test. Questo test consente l’identificazione di varianti genetiche rare, non ancora correlate a malattia.

Sequenziamento del genoma (Whole Genome Sequencing; WGS): Questa analisi consiste nel sequenziamento completo di tutto il DNA di un individuo. Consente di identificare varianti geniche rare localizzate nelle regioni non codificanti del DNA e non rilevabili con il sequenziamento dell’esoma.

TEST ORMONALI

Gli squilibri ormonali sono spesso alla base di molti disturbi. Il test ormonale può aiutare ad inquadrare sintomi spesso difficili da interpretare con altri test diagnostici. I test ormonali permettono di sapere se la produzione delle ghiandole è corretta attraverso esami di laboratorio eseguiti in modo rapido e sicuro, con assoluta attendibilità dei risultati.

La Bone Clinic è specializzata per eseguire i seguenti test:

ACTH per iperplasia surrenalica:

diagnosi delle forme non classiche di iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi (NC-CAH).

ACTH per insufficienza surrenalica:

diagnosi dell’insufficienza surrenalica (iposurrenalismo)

Test Clonidina:

valutazione riserva secretoria dell’ormone della crescita (GH); bassa statura (ipostaturismo) (stimolo ipotalamico).

Test al Captopril:

valutazione della secrezione di aldosterone; diagnosi differenziale dell’iperaldosteronismo primario.

OGTT per acromegalia:

valutazione della soppressione della secrezione di GH da parte del glucosio per valutare la tolleranza glucidica.

LHRH Test:

per la valutazione dello stadio puberale: diagnosi della pubertà precoce, diagnosi di ipogonadismo ipogonadotropo di origine ipofisaria o ipotalamica; verifica della capacità funzionale della secrezione di gonadotropina dopo somministrazione di LHRH.

Curva Prolattinemica:

valutazione della PRL nelle iperprolattinemie con metodica antistress.

Desametasone:

diagnosi differenziale tra le forma di ipercortisolismi ACTH- dipendenti; malattia di Cushing; sindorme da secrezione ectopica di ACTH.

Test Arginina:

valutazione riserva secretoria dell’ormone della crescita (GH) nella bassa statura (ipostaturismo) (stimolo ipotalamico).

Test GHRH + Arginina:

valutazione riserva secretoria di GH; valutazione riserva secretoria dell’ormone della crescita (GH) nel bambino (bassa statura – ipostaturismo) e nell’adulto (deficit di GH).

GHRH + Piridostigmina:

valutazione riserva secretoria di GH; valutazione riserva secretoria dell’ormone della crescita (GH) nella bassa statura (ipostaturismo) e nell’adulto (test potenziato con stimolo ipotalamico ed ipofisario).

Test alla clonidina:

valutazione riserva secretoria dell’ormone della crescita (GH) per la bassa statura (ipostaturismo) (stimolo ipotalamico).

Thyrogen:

diagnosi delle recidive del carcinoma tiroideo (CT). OGTT per diabete: diagnosi del diabete.

Test al calcio:

valutazione della secrezione di calcitonina per la diagnosi del carcinoma midollare della tiroide (CMT) e della MEN2.

TEST FUNZIONALI

I test funzionali servono a valutare la forza e la resistenza muscolare. Sono in genere prescritti quando il paziente avverte fatica nel movimento, difficoltà e goffaggine, o vera e propria debolezza muscolare. Si tratta di test di facile esecuzione e non invasivi. Alla Bone Clinic, in un tempo complessivo di circa 90 minuti, è possibile eseguire i seguenti test: 6 Minute Walk Test (6 MWT); Timed Up and Go (TUG) Test; Hand Grip Test

6 Minute Walk Test (6 MWT):

il paziente deve percorrere una superficie piana per 6 minuti;

Timed Up and Go:

il paziente deve alzarsi, percorrere un breve tratto e sedersi;

Hand Grip Test:

il paziente deve stringere il dinamometro più forte che può in un’unica soluzione.

L’obiettivo di queste valutazioni è determinare lo stato di salute dei muscoli, evidenziando eventuali deficit e squilibri muscolari, così come monitorare i risultati di un programma di riabilitazione.


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