MALATTIE RARE DELLE OSSA

MALATTIE RARE DELLE OSSA

Una malattia è definita “rara” quando colpisce meno di 5 persone su 10.000. Le malattie genetiche che coinvolgono il sistema scheletrico rappresentano una parte considerevole delle malattie rare riconosciute: al momento sono state inquadrate quasi 400 diverse forme di patologie scheletriche.
Recentemente, la maggior conoscenza dei meccanismi che regolano il metabolismo osseo ha permesso di classificare le malattie rare scheletriche basandosi sul loro meccanismo patogenetico metabolico. Ad oggi, le malattie rare scheletriche sono diagnosticate principalmente in base alle loro manifestazioni cliniche e ai risultati delle indagini radiografiche, anche se rimangono molto difficili da inquadrare e da curare, vista la loro varietà.

Molto importante è quindi l’identificazione delle forme genetiche attraverso il test genetico. Il test viene proposto nei casi in cui vi sia il sospetto di una delle patologie genetiche elencate di seguito, o in caso di altre forme già in atto. La scelta di sottoporsi al test genetico, che viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso, deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole, dopo aver ricevuto le necessarie informazioni sulla malattia e sul rischio di svilupparla, sull’indagine genetica e sulle possibilità preventive e terapeutiche disponibili. Purtroppo per la maggior parte di queste patologie non esiste una terapia mirata, e la scelta terapeutica è limitata ai farmaci attualmente in commercio per l’osteoporosi. Attualmente la ricerca svolge un ruolo fondamentale, infatti solo grazie a questa sono stati individuati alcuni farmaci che hanno ricevuto l’approvazione per la commercializzazione.

 

Ipofosfatasia
Malattia di Camurati Engelmann
Mastocitosi
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Rachitismi congeniti
Sindrome di Gorham- Stout

Angiomatosi ossee

Calcinosi tumorale

Displasia fibrosa ossea e malattia di McCune Albright

Esostosi multiple

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Fosfatasi alcalina elevata

 


 

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