Il carcinoma paratiroideo è una neoplasia rara, rappresentando meno dell’1% dei casi di iperparatiroidismo primario (PHPT). Colpisce in modo equivalente entrambi i generi intorno la quinta decade, si presenta generalmente in forma sporadica e sono rare le forme nell’ambito dell’iperparatiroidismo familiare.
Le manifestazioni cliniche sono dovute principalmente alla eccessiva secrezione di PTH e all’ipercalcemia. Data la mancanza di caratteristiche biochimiche e cliniche specifiche, è difficile da diagnosticare e molto spesso viene diagnosticato dopo un esame istologico, oppure quando sono evidenti metastasi a distanza o la malattia si ripresenta.
Il trattamento di scelta è la resezione allargata del tumore: l’approccio chirurgico consente la massima probabilità di una cura definitiva.
Nel 70% dei casi circa di carcinoma paratiroideo. è presente una mutazione somatica del gene CDC73, noto anche come HRPT2, e in un terzo di tali casi la mutazione è germinale. In quest’ultima evenienza i test genetici consentono di identificare i parenti di primo grado asintomatici portatori di tale mutazione ed a rischio di sviluppare la patologia. Per questo è importante eseguire test genetici che possano individuare i consanguinei a rischio.